Pesquisa sobre:
NANISMO DE SILVER-RUSSEL
Descritores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descritor
Inglês
:
Silver-Russell Syndrome
Descritor
Espanhol
:
Síndrome de Silver-Russell
Descritor
Português
:
Síndrome de Silver-Russell
Sinônimos
Português
:
Nanismo de Russell Silver
Nanismo de Russell-Silver
Nanismo de Silver Russel
Nanismo de Silver-Russel
Síndrome de Russell Silver
Síndrome de Russell-Silver
Categoria:
C05.660.207.925
C16.131.077.855
C16.131.260.870
C16.320.180.870
C16.320.240.937
Definição
Português
:
Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por
baixo peso ao nascer
, retardo de
crescimento
pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na
IMPRESSÃO GENÔMICA
. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de
síndrome de Silver-Russell
. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
. Sabe-se que a
DISSOMIA UNIPARENTAL
materna do
cromossomo 7
tem um papel na etiologia da
síndrome de Silver-Russell.
Relacionados
Português
:
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
53498
Identificador Único:
D056730
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS